#16 — Síndrome de Smith-Magenis e sua complexidade em sintomas
Ajude Leo Kaiury e Lucca Kalleby a serem diagnosticados e saiba mais sobre vitórias para doenças raras na Câmara dos Deputados
Diante de quase 300 mil falhas na assistência à saúde no Brasil, incluindo erros de diagnóstico e problemas de medicação, 2% delas foram classificadas como "never events", situações graves que resultam em morte ou sequelas significativas para os pacientes.
Nesta edição da Diagnóstico Raro, focamos em reduzir esses números alarmantes, trazendo informações cruciais e atualizadas.
O que você encontrará nessa edição:
Síndrome de Smith-Magenis: saiba tudo que é importante para o diagnóstico
Raio-x Raro: Ajude esse paciente ainda sem diagnóstico
Estatuto da pessoa com doença rara foi finalmente aprovado
Caso Clínico: Na emergência, um menino de 7 anos apresenta dor nos dentes
Tudo que você precisa saber sobre a Síndrome de Smith-Magenis
A Síndrome de Smith-Magenis (SMS) é um distúrbio genético complexo e raro, caracterizado por uma série de características físicas, comportamentais e de desenvolvimento.
Essa síndrome é geralmente causada por uma deleção no cromossomo 17, mais especificamente na região 17p11.2.
Estima-se que a SMS afete aproximadamente 1 em cada 15.000 a 25.000 indivíduos.
Origens Genéticas
A maioria dos casos da SMS é resultante da deleção mencionada, que impacta a expressão do gene RAI1, e tudo que ele influencia.
O RAI1 infere em diversas funções biológicas, incluindo o ciclo circadiano (sono-vigília), desenvolvimento neuronal e regulação de outros genes.
Mutação ou deleção nesse gene pode levar a uma variedade de desordens, incluindo deficiências intelectuais, distúrbios comportamentais e anormalidades físicas, como as observadas na SMS.
Aspectos e características da Síndrome de Smith-Magenis
Os indivíduos com SMS apresentam características faciais distintas, como testa ampla, boca larga, maxilar inferior proeminente e orelhas de tamanho e forma incomuns.
B.F. Gamba et al. Outras características físicas incluem braquicefalia, rosto largo e quadrado com ponte nasal achatada, anomalias dentárias, baixa estatura e problemas auditivos e visuais, como surdez e miopia.
Ortopantomograma mostrando Taurodontismo em 16 e 26 em paciente de SMS Além disso, podem ocorrer malformações de órgãos, incluindo anomalias cardíacas, renais e do sistema nervoso central.
TC do cérebro mostrando sistema ventricular supratentorial discado com espaços extra-axiais alargados no LCR, em um caso de SMS
Como é o dia a dia do paciente?
Os desafios de desenvolvimento incluem atrasos na fala e habilidades motoras, com muitos enfrentando desafios intelectuais variando de leves a moderados.
Comportamentos característicos envolvem padrões de sono perturbados, autoagressão e episódios de explosões e agitação.
Diagnóstico
O diagnóstico da SMS é um desafio e geralmente é feito com base nas características clínicas, sendo confirmado por testes genéticos, como a análise de microarray cromossômico e o teste FISH(Hibridização Fluorescente In Situ).
Você pode saber mais sobre o teste FISH nesse vídeo:
Tratamento
O tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida. Isso pode incluir terapias ocupacionais, fisioterapia, terapia da fala e uso de medicamentos para regular distúrbios do sono e comportamento.
O acompanhamento de um especialista em distúrbios do desenvolvimento é crucial, assim como o apoio da família e de uma equipe multidisciplinar de saúde.
A SMS, embora complexa, com um diagnóstico correto e o suporte adequado, permite que indivíduos afetados tenham uma qualidade de vida significativa. Conscientização e educação sobre a SMS são vitais para apoiar efetivamente aqueles que vivem com essa condição e suas famílias.
Saiba mais sobre a síndrome aqui
Veja um caso na vida real aqui
Raio-x Raro
Irmãos vivenciam batalha por um diagnóstico, você pode ajudar?
Na edição desta semana de nossa newsletter, gostariamos de chamar a atenção para um caso clínico…
Apresento a vocês o caso dos irmãos gêmeos Leo Kaiury e Lucca Kalleby, de três anos, que vivem com uma doença sem diagnóstico.
Visão geral do caso
Os irmãos apresentam sintomas neuromusculares significativos, incluindo a incapacidade de sentar ou andar, e recentemente começaram a necessitar de sondas nasoenterais para alimentação devido a dificuldades de deglutição.
Apesar de diversos exames e avaliações, incluindo um painel DNAmplo para mais de 150 doenças neuromusculares, o diagnóstico definitivo ainda não foi alcançado.
Os irmãos estão aguardando a realização de um exame de exoma, que pode nortear sobre a condição.
Eles estão sob os cuidados de uma equipe multidisciplinar na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae), onde recebem suportes diários como fisioterapia, terapia ocupacional, fonoterapia, psicoterapia e nutrição.
Como profissionais dedicados à saúde, nosso papel não se limita apenas ao diagnóstico e tratamento, mas também à colaboração e ao compartilhamento de conhecimento.
Encorajamos todos a considerar este caso e a compartilhá-lo com colegas e redes profissionais.
Qualquer sugestão, diagnóstico diferencial ou recomendação de testes adicionais podem ser cruciais para decifrar este enigma médico.
Para receber o caso na íntegra:
Aprovado o estatuto da pessoa com doença rara pela Comissão de Saúde da Câmara
Proposta busca garantir direitos e melhorar a qualidade de vida de pessoas com doenças raras; texto ainda passará por mais análises na Câmara dos Deputados.
Este estatuto visa assegurar direitos fundamentais e combater preconceitos, definindo doenças raras como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, segundo critérios da OMS.
O texto distingue doenças raras de crônicas, enfatizando abordagens de tratamento e políticas públicas específicas. Além disso a proposta inclui medidas como proibição de discriminação por operadoras de saúde, garantia de atendimento prioritário e a criação do Cadastro Nacional de Pessoas com Doenças Raras.
Qual sua hipótese?
Um menino de 7 anos foi encaminhado para a avaliação do bucomaxilo com dor nos dentes, hipoplasia do terço médio facial, prognatismo mandibular, rosto largo e quadrado.
Além disso, também apresenta baixa estatura, estrabismo, voz rouca, histórico de convulsões, distúrbios do sono, atraso no desenvolvimento motor e na fala, QI de 59 e diagnóstico de "retardo mental".
Os exames revelam múltiplos dentes cariados e taurodontismo (alargamento da câmara pulpar e diminuição do tamanho das raízes):
Exame de imagem evidencia anormalidade cerebral e craniofacial:
Cefalograma lateral mostrando protrusão bimaxilar
Quer saber mais? Confira a resposta do caso aqui.
Até a próxima!
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Resposta: D)